Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ là gì ?

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ liên quan nhiều với hội chứng Wernig-Hoffmann, có những đặc trưng tiêu biểu là sự suy yếu của các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá các tế bào sừng trước tuỷ sống. Teo cơ tủy sống được chia thành ba thể lâm sàng dựa vào tuổi khởi phát bệnh và mức độ nặng của bệnh là thể nặng, thể vừa và thể nhẹ tương đương với teo cơ tủy sống type I, II và III. 

Bệnh teo cơ tủy sống cũng liên quan tới các bệnh về thần kinh cơ, di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể và có khả năng gây ra tử vong cao ở trẻ. Thường thì chỉ khoảng 1/6000 trẻ sinh ra bị ảnh hưởng, và khoảng 1/40 trẻ mắc bệnh là do di truyền. Bệnh xảy ra trong khoảng 8 trong số 100.000 ca sinh sống, và ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 6.000 đến 10.000 cá nhân trên toàn thế giới.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng teo cơ tủy sống ở trẻ

Bệnh teo cơ tủy sống cũng liên quan tới các bệnh về thần kinh cơ, di truyền lặn do đột biến gen trên nhiễm sắc thể. Do đó nguyên nhân được đề cập đến hiều nhất có khả năng dẫn đến bệnh này là đột biến nhiễm sắc thể và di truyền.

Nguyên nhân gây teo cơ tủy sống ở trẻ là gì ?

Theo các nghiên cứu về di truyền lặn, nếu cả cha và mẹ mang trong mình gen bất thường, gen có khả năng dẫn đến bệnh teo cơ tủy sống, và truyền lại cho con loại gen này thì khả năng trẻ mắc bệnh là rất cao. Có tới 25% các trường hợp trẻ mắc phải bệnh ngay trong giai đoạn thai nghén nếu được thừa hưởng 2 gen lặn bất thường từ cả bố và mẹ.

Nhiễm sắc thể số 5 ở người bình thường đóng vai trò quan trọng đối với tế bào thần kinh vận động. Nếu xảy ra hiện tượng đột biến gen dây thần kinh vận động số 1 và bản sao số 2 khiến chúng không thể giải mã một cách chính xác các protein đảm bảo cho sự tồn tại của thần kinh vận động protein và gây ra vấn đề nghiêm trọng cho tế bào thần kinh vận động gây ra yếu cơ.

Do cấu tạo của mạng lưới thần kinh vận động trải dài khắp cơ thể. Do đó, khi xảy ra bất thường với bất kỳ dây thần kinh vận động nào, hậu quả sẽ lan ra khắp cơ thể. Khi này, cơ bắp tại các chi dưới bị ảnh hưởng đầu tiên, sau đó là cơ bắp ở các chi trên, cột sống và cổ, và trong trường hợp nghiêm trọng hơn, cơ bắp phổi. Cơ bắp ở gần dây thần kinh này thường có khả năng bị ảnh hưởng sớm hơn và với mức độ lớn hơn so với những vị trí khác.

Teo cơ tủy sống có nguyên nhân chính do đột biến gen trong quá trình thai nhi phát triển do đó hầu như không thể phòng ngừa được căn bệnh này. Bố mẹ chỉ có thể quan tâm, theo dõi cách vận động hàng ngày của trẻ để phát hiện sớm và điều trị khi bệnh còn ở giai đoạn nhẹ.

►Xem thêm: Đau lưng do ngồi lâu